A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é uma doença genética de depósito lisossômico (DDL), que tem como etiologia a insuficiente atividade da enzima α-glicosidae-ácida. Esta, por sua vez, é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, resultando na concentração de glicogênio no interior dos lisossomos.
Esta enfermidade é um distúrbio autossômico-recessivo de penetrância variável. Estima-se que 1 entre cada 40.000 bebês nascidos sejam portadores da glicogenose tipo II. No Brasil, estima-se que surgem 80 novos casos por ano.
Há duas classificações principais da doença: infantil e tardia. Estima-se que aproximadamente um terço dos pacientes com a doença de Pompe apresente a forma infantil, que é rapidamente fatal, enquanto a maior parte dos pacientes apresenta a forma tardia, cujo progresso é mais lento.
Na forma mais grave da doença, ainda no bebe, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido à insuficiência cardiorespiratória em 80% dos bebês (que tipicamente apresentam envolvimento do músculo cardíaco, e também do esquelético). Nos pacientes com início tardio, a fraqueza muscular esquelética e respiratória é progressiva, levando à dependência de cadeira de rodas e/ou de respirador e, em última instância, à morte entre o início da infância e o meio da vida adulta.
QUALIDADE DE VIDA:
A doença de Pompe tem um impacto devastador e profundo na qualidade de vida dos pacientes da forma infantil e de seus familiares, devido aos graves déficits funcionais e aos casos de morte prematura.1, 10 Também nos pacientes da forma tardia, os domínios da saúde física afetam enormemente a qualidade de vida.12 A saúde mental é preservada na maior parte dos pacientes, mesmo nos estágios mais avançados da doença. O apoio do respirador e da traqueostomia podem melhorar a qualidade de vida e o tempo de vida dos pacientes com danos respiratórios graves.
DIAGNÓSTICO:
Devido à raridade da doença, geralmente perde-se muito tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico da forma infantil da doença de Pompe. Em geral os pacientes com progressão mais lenta da doença são mais difíceis de serem diagnosticados, pois os sintomas se apresentam mais sutis e atenuados. Entre os exames importantes para o diagnóstico diferencial entre a doença de Pompe e outras doenças estão os testes bioquímicos avaliando a atividade enzimática da AGA, eletromiografia avaliando o comprometimento muscular, raios-X do tórax e ecocardiograma na busca de manifestações cardíacas, provas de função respiratória e, por fim, o estudo genético.
A doença tem um impacto devastador e profundo na qualidade de vida dos pacientes da forma infantil e de seus familiares, devido aos graves déficits funcionais e aos casos de morte prematura. O suporte do respirador e da traqueostomia podem melhorar a qualidade de vida e o tempo de vida dos pacientes com danos respiratórios graves.
SINTOMAS:
Os sintomas da doença de Pompe podem ser confundidos com os de outras doenças pela similaridade, mas em resumo os principais são:
- Musculatura muito flácida
- Problemas respiratórios progressivos
- Aumento do tamanho do coração
QUE MÉDICO DEVE PROCURAR?
Inicialmente o próprio pediatra, quando se trata de um paciente infantil, pode indicar se há algum problema com o bebê. Mas os médicos neurologistas, geneticistas e cardiologistas também podem contribuir para o diagnóstico precoce. Exames serão realizados para confirmar a doença.
Hoje um exame de sangue, não invasivo, consegue diagnosticar a doença em sete dias. Trata-se de um teste para medir a atividade enzimática do paciente.
FILME PARA ASSISTIR:
Hoje um exame de sangue, não invasivo, consegue diagnosticar a doença em sete dias. Trata-se de um teste para medir a atividade enzimática do paciente.
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DECISÕES EXTREMAS
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