Trypanosoma cruzi transgênico pode ser usado em vacina contra o câncer.

Os pesquisadores escolheram uma cepa de Trypanosoma não-patogênica, ou seja, incapaz de causar doença.

São Paulo. Cientistas brasileiros conseguiram criar uma vacina contra o câncer utilizando o Trypanosoma cruzi, protozoário causador da doença de Chagas. A pesquisa mereceu publicação na prestigiosa revista científica americana PNAS.

Os pesquisadores escolheram uma cepa de Trypanosoma não-patogênica, ou seja, incapaz de causar a doença. Depois, modificaram-na geneticamente para que o micro-organismo produzisse uma molécula característica de células tumorais: o antígeno NY-ESO-1.

Desta forma, quando o organismo inicia o combate ao protozoário, entra em contato com o antígeno que passa a ser visto pelo sistema imune como um bom indicador das células infectadas pelo protozoário.
As defesas do organismo começam a destruir as células que possuem o antígeno NY-ESO-1 imaginando que lutam contra a infecção do Trypanosoma. Na realidade, foram induzidas a combater tumores.

O estudo reuniu cientistas do Centro de Pesquisas René Rachou (Cpqrr-Fiocruz), da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) e do Instituto Ludwig, em Nova York.

O artigo publicado na PNAS apresenta dados promissores em camundongos para prevenção e tratamento de melanomas. Os cientistas também testaram o Trypanosoma transgênico em células humanas in vitro e comprovaram que ele induz a resposta imunológica esperada contra alguns tipos de câncer.

Ricardo Gazzinelli, coordenador do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Vacinas e um dos autores do trabalho, afirma que, antes de iniciar os testes clínicos em humanos, será preciso vencer a resistência em se utilizar um parasita transgênico para combater uma doença. Até lá, o grupo iniciará os testes em cachorros. 

Fonte :
http://diariodonordeste.globo.com

http://geneticaagronomica.blogspot.com.br/2011/11/trypanosoma-cruzi-transgenico-pode-ser.html

DOENÇA DE POMPE

A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é  uma doença genética de depósito lisossômico (DDL), que tem como etiologia a insuficiente atividade da enzima α-glicosidae-ácida. Esta, por sua vez, é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, resultando na concentração de glicogênio no interior dos lisossomos.

Esta enfermidade é um distúrbio autossômico-recessivo de penetrância variável. Estima-se que 1 entre cada 40.000 bebês nascidos sejam portadores da glicogenose tipo II. No Brasil, estima-se que surgem 80 novos casos por ano.

Há duas classificações principais da doença: infantil e tardia. Estima-se que aproximadamente um terço dos pacientes com a doença de Pompe apresente a forma infantil, que é rapidamente fatal, enquanto a maior parte dos pacientes apresenta a forma tardia, cujo progresso é mais lento.

Na forma mais grave da doença, ainda no bebe, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido à insuficiência cardiorespiratória em 80% dos bebês (que tipicamente apresentam envolvimento do músculo cardíaco, e também do esquelético). Nos pacientes com início tardio, a fraqueza muscular esquelética e respiratória é progressiva, levando à dependência de cadeira de rodas e/ou de respirador e, em última instância, à morte entre o início da infância e o meio da vida adulta. 

QUALIDADE DE VIDA:

A doença de Pompe tem um impacto devastador e profundo na qualidade de vida dos pacientes da forma infantil e de seus familiares, devido aos graves déficits funcionais e aos casos de morte prematura.^{1, 10} Também nos pacientes da forma tardia, os domínios da saúde física afetam enormemente a qualidade de vida.¹² A saúde mental é preservada na maior parte dos pacientes, mesmo nos estágios mais avançados da doença. O apoio do respirador e da traqueostomia podem melhorar a qualidade de vida e o tempo de vida dos pacientes com danos respiratórios graves.

DIAGNÓSTICO:

Devido à raridade da doença, geralmente perde-se muito tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico da forma infantil da doença de Pompe. Em geral os pacientes com progressão mais lenta da doença são mais difíceis de serem diagnosticados, pois os sintomas se apresentam mais sutis e atenuados. Entre os exames importantes para o diagnóstico diferencial entre a doença de Pompe e outras doenças estão os testes bioquímicos avaliando a atividade enzimática da AGA, eletromiografia avaliando o comprometimento muscular, raios-X do tórax e ecocardiograma na busca de manifestações cardíacas, provas de função respiratória e, por fim, o estudo genético.

A doença tem um impacto devastador e profundo na qualidade de vida dos pacientes da forma infantil e de seus familiares, devido aos graves déficits funcionais e aos casos de morte prematura.  O suporte do respirador e da traqueostomia podem melhorar a qualidade de vida e o tempo de vida dos pacientes com danos respiratórios graves.

SINTOMAS:

Os sintomas da doença de Pompe podem ser confundidos com os de outras doenças pela similaridade, mas em resumo os principais são:

• Musculatura muito flácida
• Problemas respiratórios progressivos
• Aumento do tamanho do coração

QUE MÉDICO DEVE PROCURAR?

Inicialmente o próprio pediatra, quando se trata de um paciente infantil, pode indicar se há algum problema com o bebê. Mas os médicos neurologistas, geneticistas e cardiologistas também podem contribuir para o diagnóstico precoce. Exames serão realizados para confirmar a doença.


Hoje um exame de sangue, não invasivo, consegue diagnosticar a doença em sete dias. Trata-se de um teste para medir a atividade enzimática do paciente.


FILME PARA ASSISTIR: 

DECISÕES EXTREMAS

FONTES:

http://www.infoescola.com/doencas/doenca-de-pompe/

http://www.pacientesonline.com.br/sua-saude/doencas-e-prevencao/item/8368-especialistas-brasileiros-se-reunem-para-falar-dos-avancos-no-manejo-clinico-nas-pesquisas-e-dificuldade-de-diagnostico

http://sentidos.uol.com.br/canais/materia.asp?codpag=10836&cod_canal=11

http://www.genzyme.com.br/thera/pompe/br_p_tp_thera-pompe.asp?gclid=CKmRmbywl7ACFYeR7QodtFTP0w